SINDROME DE HAY WELLS

El síndrome de Hay Wells, también conocido como síndrome AEC, forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. El nombre AEC viene del acrónimo inglés formado por Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate (Anquiloblefaron, Defectos Ectodérmicos y Labio y Paladar Hendido).

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios, que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial y palatina.